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Una svolta per l’alfa-sarcoglicanopatia: una ricerca italiana apre alla prima terapia mirata

Per anni è stata una diagnosi senza risposte. Una malattia rara, spesso infantile, che progredisce rapidamente e per la quale la medicina poteva offrire solo cure di supporto. Oggi, però, si apre uno spiraglio concreto: una ricerca tutta italiana, pubblicata sulla rivista Brain, individua biomarcatori chiave e indica per la prima volta una possibile terapia farmacologica in grado di rallentare la progressione delle forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia.

Lo studio rappresenta la più ampia analisi mai condotta su questa patologia ed è il risultato di una collaborazione multidisciplinare che ha coinvolto nove centri italiani, uno francese e uno tedesco, con dati raccolti su 16 pazienti.


Cos’è l’alfa-sarcoglicanopatia

L’alfa-sarcoglicanopatia è una distrofia muscolare genetica recessiva appartenente al gruppo delle distrofie dei cingoli. L’esordio è spesso precoce, in età infantile, e la progressione può essere rapida, con perdita dell’autonomia motoria e, nei casi più severi, coinvolgimento della muscolatura respiratoria.

La malattia è causata dall’assenza o dal malfunzionamento della proteina alfa-sarcoglicano, componente essenziale della membrana delle cellule muscolari. Senza questa protezione, la fibra muscolare diventa fragile, si danneggia facilmente e innesca una risposta infiammatoria cronica.

Fino ad oggi non esistevano terapie mirate, ma solo interventi riabilitativi e di supporto.


Lo studio: infiammazione come chiave della malattia

La ricerca è stata coordinata da Lizzia Raffaghello (IRCCS Policlinico San Martino di Genova) e Claudio Bruno (IRCCS Istituto Giannina Gaslini), con il contributo di Adriana Amaro per le analisi genomiche e bioinformatiche.

Attraverso il sequenziamento dell’espressione genica delle biopsie muscolari, i ricercatori hanno individuato una netta differenza tra forme lievi e forme gravi della patologia:

  • nelle forme più severe emerge una forte attivazione dei geni legati all’infiammazione e una massiccia presenza di cellule immunitarie pro-infiammatorie;

  • nelle forme lievi, il profilo molecolare è sorprendentemente simile a quello di soggetti sani.

Si tratta della prima caratterizzazione molecolare così approfondita dell’infiammazione nell’alfa-sarcoglicanopatia.


Il parallelismo con la distrofia di Duchenne

Il dato più rilevante è il confronto con altre malattie neuromuscolari. Le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia mostrano un profilo genetico molto simile a quello della distrofia muscolare di Duchenne, per la quale da anni si utilizzano corticosteroidi come terapia standard.

Questa analogia apre a una prospettiva concreta:
👉 l’uso mirato di terapie antinfiammatorie, come i corticosteroidi, potrebbe rallentare la progressione della malattia nei pazienti con forme severe.


Biomarcatori e medicina personalizzata

Un altro risultato cruciale dello studio è l’identificazione di biomarcatori in grado di distinguere con precisione le forme gravi da quelle lievi. Questo consente un approccio di medicina personalizzata:

  • trattamento farmacologico riservato ai pazienti che possono realmente beneficiarne;

  • esclusione dei pazienti con forme moderate, evitando terapie inutili o potenzialmente dannose.


Un primo passo verso una terapia farmacologica

Ad oggi, i tentativi terapeutici si sono concentrati soprattutto sulla terapia genica, con trial basati sull’introduzione del gene dell’alfa-sarcoglicano tramite vettori virali. Studi importanti, ma ancora privi di dati definitivi su efficacia e sicurezza.

Questo lavoro rappresenta quindi il primo passo concreto verso una strategia farmacologica, potenzialmente applicabile nel breve-medio termine, soprattutto nei bambini colpiti dalle forme più aggressive.

Un risultato reso possibile dalla collaborazione tra clinici, biologi molecolari e bioinformatici, e dalla disponibilità dei centri a condividere materiale bioptico e dati clinici.

Sicilia, febbre alta: l’influenza A(H3N2) “K” piega i pronto soccorso. E l’ondata non è finita

Corsie affollate, accessi in crescita e contagi sopra la media nazionale. In Sicilia l’influenza corre più veloce che nel resto d’Italia e mette sotto pressione i pronto soccorso. A trainare l’ondata 2025–2026 è l’influenza A(H3N2), sottoclade “K”, una variante stagionale più contagiosa che sta anticipando e intensificando la stagione influenzale.

Al pronto soccorso di Ragusa, il 2 gennaio, il quadro è emblematico: una bambina di tre anni con febbre a 39,5, un’anziana con tosse e fiato corto, un impiegato di 45 anni piegato da dolori muscolari e spossatezza. Una fila continua, che non si accorcia. Scene simili si ripetono in tutta l’Isola.


Stagione anticipata e curve ripide

Secondo l’OMS – Regione Europa e l’ECDC, la stagione influenzale è partita con 3–4 settimane di anticipo rispetto agli ultimi anni. La quota di casi attribuibili al sottoclade K di A(H3N2) è in aumento in Europa e nelle Americhe.

La variante non sembra causare forme cliniche più gravi a livello individuale, ma si diffonde con maggiore facilità. Il risultato è un effetto “volume”: più contagi concentrati in poche settimane e un carico elevato sui servizi sanitari.

In Italia, la rete RespiVirNet dell’Istituto Superiore di Sanità registra tra fine dicembre e inizio gennaio un’incidenza nazionale delle infezioni respiratorie acute (ARI) compresa tra 14 e 18 casi per 1.000 assistiti, con picchi marcati tra i bambini 0–4 anni. Le proiezioni di Influcast indicano un possibile ulteriore aumento nelle prime settimane del 2026.


Sicilia sopra la media nazionale

In Sicilia l’incidenza è più alta della media già da metà dicembre. Nella settimana 8–14 dicembre sono stati registrati oltre 2.100 casi, pari a 17,6 per mille assistiti, collocando l’Isola tra le regioni più colpite.

Già a fine ottobre erano emersi segnali di anticipo stagionale, con 7 casi per 1.000 assistiti nella settimana 20–26 ottobre, soprattutto in età pediatrica. Un campanello d’allarme che ha anticipato l’attuale impennata.

Nelle ultime due settimane, l’aumento delle sindromi influenzali ha messo in grave sofferenza il sistema ospedaliero regionale, con pronto soccorso sovraffollati e reparti sotto pressione, soprattutto per la gestione delle complicanze respiratorie negli anziani e nei pazienti cronici.


Task force e misure straordinarie negli ospedali

Al Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, la direttrice generale Maria Grazia Furnari ha istituito una task force dedicata alla gestione dell’emergenza influenzale e del sovraffollamento del pronto soccorso.

Tra le misure già adottate:

  • sospensione dei ricoveri programmati, ad eccezione di quelli oncologici e in classe A;

  • riorganizzazione dei flussi interni;

  • potenziamento della risposta nei reparti più coinvolti.

L’epidemia in corso sta infatti determinando degenze più lunghe, riducendo il turnover dei posti letto e limitando la capacità ricettiva delle strutture.


Cos’è il sottoclade K: evoluzione stagionale, non nuovo virus

Il sottoclade K di A(H3N2) è un ramo evolutivo recente del virus influenzale di tipo A. Le mutazioni nella proteina emoagglutinina possono ridurre il riconoscimento da parte dell’immunità acquisita, favorendo la trasmissione.

OMS Europa e PAHO concordano: nessun segnale chiaro di maggiore gravità clinica, ma una circolazione più ampia e rapida, che moltiplica l’impatto sui sistemi sanitari. Anche negli Stati Uniti, a inizio gennaio 2026, la stagione è definita “moderatamente severa”, con A(H3N2) dominante.


Sintomi: influenza “classica”, ma diffusione più rapida

I sintomi osservati restano quelli tipici:

  • febbre alta e improvvisa;

  • tosse, mal di gola, congestione nasale;

  • dolori muscolari, cefalea, forte astenia;

  • nei bambini, non rari nausea e vomito.

La differenza è la velocità di diffusione, che favorisce cluster rapidi in scuole, famiglie e luoghi di lavoro.


Chi rischia di più

Le complicanze colpiscono soprattutto:

  • over 60;

  • bambini sotto i 5 anni (in particolare 0–4);

  • donne in gravidanza;

  • persone con patologie croniche (BPCO, asma, diabete, cardiopatie, immunodepressione);

  • ospiti di RSA e strutture di lungodegenza.

Per questi gruppi è raccomandata la vaccinazione e, in presenza di sintomi, una valutazione clinica precoce.


Vaccini: protezione contro le forme gravi

Il vaccino antinfluenzale 2025–2026 include una componente H3N2 selezionata sulla base della circolazione globale. Pur non essendo specifica per il sottoclade K, offre una protezione comparabile alle stagioni precedenti, soprattutto contro ricoveri e complicanze.

La circolare del Ministero della Salute (25 luglio 2025) ribadisce l’offerta gratuita per:

  • bambini 6 mesi–6 anni;

  • over 60;

  • donne in gravidanza;

  • operatori sanitari;

  • soggetti a rischio.

Vaccinarsi anche a gennaio resta utile: la protezione si sviluppa in circa due settimane.


Cosa aspettarsi nelle prossime settimane

Secondo Influcast, l’incidenza potrebbe salire ancora tra inizio e metà gennaio, complice il rientro a scuola e al lavoro dopo le festività. La Sicilia, già sopra media, rischia di restare una delle regioni più sotto pressione.

Il messaggio di OMS ed ECDC è chiaro: stagione intensa, anticipata e ancora in corso. Il sottoclade K continuerà probabilmente a circolare per tutto gennaio e febbraio, con possibili nuovi picchi locali.


Influenza K: dopo la Befana attesa la risalita dei casi. Vicini al picco stagionale

L’influenza K, causata dal ceppo mutato H3N2, continua a correre e non accenna a fermarsi. Dopo una lieve flessione registrata durante le festività natalizie – dovuta principalmente alla riduzione delle segnalazioni mediche e alla chiusura delle scuole – gli esperti avvertono: con la riapertura dopo la Befana i contagi sono destinati a risalire, avvicinandosi rapidamente al picco stagionale.

Secondo i dati della sorveglianza influenzale, nella settimana dal 22 al 28 dicembre l’incidenza è scesa a 14,5 casi ogni 1.000 assistiti, contro i 17,1 della settimana precedente. Tuttavia, il numero assoluto resta elevato: circa 820 mila nuovi casi in soli sette giorni, per un totale di 6,7 milioni di italiani colpiti dall’inizio della stagione.

Bambini i più colpiti

Come accade ogni anno, la fascia più vulnerabile è quella dei bambini tra 0 e 4 anni, con un’incidenza di circa 39 casi ogni 1.000 assistiti. Medici di famiglia e pediatri confermano una circolazione virale ancora molto intensa, con ambulatori sotto pressione e un aumento delle richieste di assistenza.

I sintomi da non sottovalutare

Febbre alta, dolori muscolari, stanchezza marcata e disturbi respiratori sono i sintomi più frequenti. A Firenze, come in molte altre città italiane, numerose persone sono costrette a casa proprio per queste manifestazioni.

Gli esperti invitano a non banalizzare la malattia. «Non è corretto dire “è solo un’influenza”», avvertono i medici, ricordando che in alcuni casi – soprattutto nei soggetti fragili – l’influenza può evolvere in polmoniti e complicanze respiratorie.

Antibiotici? No, se non servono

L’Istituto Superiore di Sanità è chiaro: influenza e Covid-19 non si curano con gli antibiotici, che agiscono solo contro i batteri e non contro i virus. Assumerli senza indicazione medica è inutile e pericoloso, perché favorisce la resistenza batterica, rendendo più difficili eventuali cure future.

Prevenzione: le regole restano fondamentali

Oltre alla vaccinazione, restano valide alcune semplici ma efficaci regole di prevenzione:

  • lavarsi spesso le mani e asciugarle correttamente

  • coprirsi bocca e naso quando si starnutisce o tossisce

  • restare a casa in presenza di sintomi febbrili

  • evitare contatti stretti con persone sintomatiche

  • non toccarsi occhi, naso e bocca

Un fenomeno globale

Il ceppo H3N2 “K” non riguarda solo l’Italia. È diventato dominante anche negli Stati Uniti, dove si registrano numeri record di casi e ricoveri, e ha già causato gravi ondate in Giappone e nel Regno Unito, che stanno affrontando uno degli inverni influenzali più difficili degli ultimi anni.

Gli esperti concordano: il virus è nel pieno della sua corsa. Le prossime settimane saranno decisive per contenere l’impatto dell’epidemia.

L’influenza sotto l’albero: l’infezione che ha segnato le feste natalizie

Durante le ultime settimane, tra cene, riunioni di famiglia e momenti di festa, non solo i regali sono stati protagonisti: una forte ondata di influenza stagionale ha infatti colpito molti italiani, influenzando anche il lavoro degli OSS e degli operatori sanitari sul territorio.

Un virus più contagioso, ma non più grave

Secondo i dati più recenti, la stagione influenzale 2025-2026 in Italia è caratterizzata dalla prevalenza di una variante del virus influenzale denominata “K”, particolarmente contagiosa e responsabile dell’aumento dei casi registrati negli ultimi giorni.

Questa variante si diffonde rapidamente nei contatti ravvicinati tipici delle feste ed è stata associata a sintomi classici dell’influenza: febbre alta, tosse, mal di gola, dolori muscolari e stanchezza. La maggior parte delle persone guarisce spontaneamente in circa 7–10 giorni, anche se la durata può variare, soprattutto nei più fragili.

Chi è più colpito?

Particolarmente interessate da questa ondata sono state le fasce più vulnerabili:

  • Bambini, soprattutto quelli in età prescolare e scolare;

  • Anziani;

  • Persone con condizioni croniche o sistema immunitario più debole.

Negli ospedali pediatrici e nei reparti di pronto soccorso di alcune città come Napoli, ad esempio, si è registrato un significativo aumento delle visite per sintomi respiratori febbrili nei bambini, con richieste frequenti di assistenza.

Perché l’influenza è così diffusa in questo periodo?

Il periodo natalizio favorisce naturalmente la circolazione dei virus respiratori. Incontri sociali, viaggi, ambienti chiusi e contatti ravvicinati aumentano le possibilità di trasmissione. Inoltre, confronti epidemiologici indicano che questa stagione ha visto già centinaia di migliaia di nuovi casi settimanali, con il picco di contagi atteso proprio tra la fine di dicembre e l’inizio di gennaio.

Ruolo degli OSS e raccomandazioni pratiche

In questo contesto, il ruolo degli OSS diventa ancora più cruciale. La cura, l’attenzione e l’educazione sanitaria sono fondamentali per:

  • Riconoscere precocemente i sintomi;

  • Assistere chi è a rischio con tempestività e competenza;

  • Promuovere l’igiene e le misure preventive (come lavaggio delle mani, ventilazione degli ambienti, uso di mascherine per chi ha sintomi).

Ricordiamo inoltre che, per chi lo desidera e non l’avesse ancora fatto, la vaccinazione antinfluenzale resta uno strumento efficace per ridurre il rischio di complicanze gravi, soprattutto nelle persone fragili.

Conclusione

L’ondata influenzale di queste festività ha portato con sé un aumento dei casi e tante sfide per chi lavora nel settore dell’assistenza sanitaria. Gli OSS, con la loro presenza quotidiana e il loro impegno, hanno offerto un aiuto indispensabile, contribuendo a sostenere famiglie e comunità in un periodo difficile e intensamente sociale come quello natalizio.

Prostata: la grande sconosciuta (e il conto lo pagano gli uomini)

Gli uomini rimandano. Minimizzano. Evitano.
Quando si parla di salute, soprattutto quella intima, molti preferiscono non sapere. Il risultato? Diagnosi tardive, terapie più invasive e una qualità di vita che peggiora nel tempo.

I numeri parlano chiaro: solo un uomo italiano su tre fa prevenzione e il 65% non ha mai visto un urologo. Un dato che resta allarmante anche dopo i 50 anni.

Eppure basterebbe poco.

Perché gli uomini evitano i controlli?

Secondo uno studio pubblicato su Nature Medicine, i motivi principali sono tre:

  • una cultura che associa la mascolinità all’invulnerabilità

  • la paura di ricevere una diagnosi

  • scarsa consapevolezza del proprio corpo

Il paradosso è evidente: mentre per le donne la visita annuale dal ginecologo è una routine, per gli uomini l’urologo resta un perfetto sconosciuto.

Un segnale da non ignorare: quante volte ti alzi di notte?

Alzarsi più di una volta per urinare, soprattutto dopo i 45-50 anni, non è “normale”. Può essere il primo campanello d’allarme di un’ipertrofia prostatica benigna, una condizione molto diffusa ma spesso ignorata.

La prostata, grande più o meno come una noce, con l’età tende ad aumentare di volume, comprimendo l’uretra e disturbando la minzione. Non è grave, ma va controllata.

Eppure solo una minoranza degli uomini sa davvero:

  • a cosa serve la prostata

  • cos’è l’ipertrofia prostatica

  • quali sono i sintomi da tenere d’occhio

Quando arrivare tardi fa la differenza

Il problema non è solo il fastidio quotidiano. Arrivare tardi significa:

  • cure più aggressive

  • minori possibilità di guarigione (soprattutto nei tumori)

  • vivere a lungo con sintomi che peggiorano

Non a caso, solo la metà degli uomini valuta positivamente il proprio stato di salute fisica e mentale.

Le patologie maschili più diffuse (e ignorate)

  • Varicocele: colpisce 1 ragazzo su 4 tra i 15 e i 25 anni

  • Tumore del testicolo: tipico tra i 20 e i 40 anni, con alte possibilità di guarigione se diagnosticato presto

  • Ipertrofia prostatica e prostatite: comuni dopo i 50-65 anni

  • Tumore alla prostata: il più frequente negli uomini, con circa 40.000 nuovi casi l’anno in Italia

L’autopalpazione testicolare, i controlli periodici e una visita urologica possono letteralmente salvare la vita.

La prevenzione comincia prima dei sintomi

Bruciore, dolore, urgenza di urinare, sangue nelle urine o nello sperma non vanno mai ignorati.
Ma la vera svolta è anticipare i problemi:

  • prima visita urologica: 20-25 anni

  • controlli di follow-up: 30-35 anni

  • visita annuale: dai 40 anni in su

A questo si aggiungono le basi della salute:
alimentazione equilibrata, attività fisica, niente fumo. Anche la vita sessuale e le prestazioni sportive ne risentono più di quanto si pensi.

👉 Prendersi cura della prostata non è una debolezza. È responsabilità.