I Numeri delle Malattie Rare

• Diffusione: Esistono circa 10.000 malattie rare che colpiscono 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia.

• Pazienti pediatrici: Il 70% dei casi riguarda bambini.

• Impatto sulla sordocecità: Oltre 1 persona su 3 (35%) tra quelle assistite dalla Fondazione presenta una malattia rara (come le sindromi di Charge, Usher, Norrie e Goldenhar).

L’attività della Fondazione (Dati 2025)

• Nell’ultimo anno, il Centro Diagnostico ha preso in carico 122 persone, effettuando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci.

• L’obiettivo è trasformare i “no” legati alle diagnosi difficili in traguardi di autonomia, attraverso percorsi riabilitativi personalizzati.

Prevenzione e Supporto

• Importanza della diagnosi: Lo screening prenatale e neonatale è fondamentale per individuare precocemente le patologie e intervenire tempestivamente.

• Sostegno alle famiglie: Le famiglie sono messe al centro del percorso educativo per garantire ai bambini migliori opportunità di sviluppo.

• Campagna di sensibilizzazione: È attiva la campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, con la voce di Neri Marcorè, per promuovere le donazioni regolari.

Una storia di successo: Francesca Donnarumma

Il testo cita l’esempio di Francesca, affetta dalla sindrome di Usher (che causa sordocecità degenerativa). Nonostante la malattia, Francesca è stata tra le prime persone con questa disabilità a laurearsi in Giurisprudenza in Italia. Oggi lavora presso la sede della Lega del Filo d’Oro a Lesmo e ha recentemente raggiunto l’indipendenza andando a vivere da sola.

Il mantenimento di un microbiota intestinale in equilibrio è fondamentale per la salute generale e per il corretto funzionamento dell’asse intestino-cervello. Tuttavia, l’esperto Amedeo Amedei (Università di Firenze) mette in guardia contro l’eccessiva semplificazione: l’uso di probiotici e “psicobiotici” non è sempre efficace in modo prevedibile, poiché il microbiota è un sistema estremamente complesso e individuale. Gli studi attuali sono ancora limitati per dimensioni e durata.

Stile di vita come prevenzione Al momento, la strategia più solida per mantenere l’equilibrio intestinale non risiede in integratori specifici, ma in un corretto stile di vita:

• Dieta variata, ricca di fibre e povera di cibi ultra-processati.

• Attività fisica costante e sonno regolare.

• Gestione dello stress.

Il trapianto di microbiota fecale (FMT) Una tecnica più drastica per modificare il microbiota è il trapianto fecale, già approvato per le infezioni da Clostridioides difficile. Questa procedura consiste nel trasferire il microbiota di un donatore sano in un paziente con forte disbiosi (squilibrio batterico).

La sperimentazione sulla Sla I ricercatori dell’Università di Firenze, in collaborazione con altri atenei, stanno testando il trapianto fecale sui pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla). I primi risultati, sebbene non ancora pubblicati, sono incoraggianti:

• La procedura si è dimostrata sicura e ben tollerata.

• Sembra in grado di modulare il sistema immunitario dei pazienti.

Conclusioni e cautela Nonostante i segnali positivi, il trapianto fecale non è considerato una cura risolutiva per la Sla, ma un possibile intervento di supporto. Sono necessari studi su scala più ampia per definire protocolli certi (numero di infusioni, criteri di selezione dei donatori e durata degli effetti) prima che questa pratica possa entrare stabilmente nella pratica clinica.

L’uguaglianza di fronte alla malattia è un principio scritto nella Costituzione, ma la realtà dei fatti racconta una storia diversa. Oggi, l’accesso alle cure in Italia è fortemente condizionato dalla capacità economica dei singoli, mettendo seriamente in discussione il carattere universalistico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).

È questo il cuore del rapporto “Quando i soldi non bastano – Il razionamento sanitario in Italia”, un’indagine approfondita realizzata da ACLI, CAF ACLI, NeXt Nuova Economia per Tutti e dall’Università di Roma Tor Vergata, con il sostegno di un vasto network di partner bancari e di ricerca (Federcasse, Comipa, IREF).

I numeri del divario: il “razionamento implicito”

La ricerca non si basa su stime, ma su dati massivi: l’analisi di oltre 8 milioni di dichiarazioni dei redditi (modello 730) presentate tra il 2019 e il 2024. Suddividendo la popolazione in cinque scaglioni di reddito (quintili), emerge un fenomeno definito dagli esperti come razionamento sanitario implicito:

• Spesa Out of Pocket: Escludendo i ticket, i contribuenti appartenenti alla fascia di reddito più alta spendono mediamente tra le 4 e le 5 volte di più rispetto a quelli della fascia più bassa per visite, esami e cure private.

• La barriera del costo: Mentre i redditi alti riescono a bypassare le inefficienze del sistema pubblico acquistando prestazioni sul mercato, le fasce più fragili rimangono “incastrate” nelle pieghe del sistema pubblico o, nel peggiore dei casi, rinunciano del tutto a curarsi.

Le cause: Tempi d’attesa e fuga nel privato

Il documento evidenzia come questo divario non sia una scelta di lusso, ma una necessità dettata dai limiti strutturali della sanità pubblica.

1. Liste d’attesa infinite: I tempi biblici per la diagnostica e le visite specialistiche non emergenziali fungono da vero e proprio imbuto.

2. Carenze territoriali: La mancanza di servizi di prossimità costringe i cittadini a rivolgersi a strutture private per ottenere risposte in tempi utili.

3. Il paradosso del reddito: Chi ha meno risorse è paradossalmente quello che avrebbe più bisogno di prevenzione, ma è anche il primo a essere escluso dai circuiti della sanità privata a pagamento.

“Il rischio concreto è la trasformazione del diritto alla salute in un bene di consumo: un servizio accessibile solo a chi ha la liquidità necessaria per saltare la fila.”

Conclusioni: verso una sanità a due velocità

Il rapporto di ACLI e Tor Vergata lancia un allarme chiaro: se il trend non verrà invertito con investimenti mirati e una riforma della gestione delle liste d’attesa, l’Italia si avvierà definitivamente verso un modello sanitario a due velocità. Un sistema dove la qualità e la tempestività delle cure dipendono dal CUD e non dal bisogno clinico, minando la coesione sociale del Paese.

L’Oggetto dello Studio Una vasta ricerca longitudinale ha seguito circa 463.000 adolescenti statunitensi (dai 13 ai 17 anni) fino all’età di 26 anni. Lo studio si distingue perché ha analizzato gli effetti di qualsiasi livello di consumo di cannabis, non solo l’uso eccessivo, basandosi su dati clinici raccolti tra il 2016 e il 2023.

I Rischi per la Salute Mentale I risultati evidenziano un legame preoccupante tra l’uso di cannabis in adolescenza e l’insorgenza di gravi patologie psichiatriche nella prima età adulta (mediamente 2 anni dopo il primo consumo dichiarato):

• Rischio raddoppiato di sviluppare episodi psicotici e disturbo bipolare.

• Aumento significativo del rischio di depressione e ansia.

• Il legame resta valido anche isolando altri fattori, come precedenti problemi di salute mentale o l’uso di altre sostanze.

Il Fattore “Potenza” (THC) L’allarme è amplificato dal cambiamento della composizione chimica della cannabis moderna:

• I livelli di THC nei fiori superano oggi il 20% (molto più alti rispetto al passato).

• I prodotti concentrati possono raggiungere il 95% di THC. Questa maggiore potenza rende il consumo tra i giovani molto più pericoloso per lo sviluppo cerebrale ancora in corso.

Diffusione e Prevenzione Nonostante i rischi, la cannabis resta la sostanza illecita più usata tra i giovani (ne fa uso oltre il 10% dei 12-17enni, quota che sale al 26% nell’ultimo anno delle superiori).

Conclusioni dei ricercatori Gli autori dello studio chiedono una risposta urgente di salute pubblica per:

1. Ridurre la potenza dei prodotti in commercio.

2. Limitare il marketing aggressivo rivolto ai giovani.

3. Informare correttamente famiglie e ragazzi che il consumo di cannabis in età adolescenziale non è un comportamento benigno, ma un grave rischio per la salute a lungo termine.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di olaparib, un farmaco “target” (PARP inibitore), come terapia di mantenimento per una specifica categoria di pazienti: quelli con adenocarcinoma pancreatico metastatico che presentano la mutazione genetica BRCA1/2 e che non hanno subito peggioramenti dopo almeno 16 settimane di chemioterapia a base di platino.

I risultati dello studio POLO

Lo studio internazionale di fase III ha dimostrato benefici significativi per questa popolazione di pazienti (che rappresenta circa il 7% dei casi totali):

• Progressione rallentata: Il rischio di progressione della malattia è stato ridotto del 47%.

• Sopravvivenza libera da malattia: È quasi raddoppiata, passando da 3,8 mesi (placebo) a 7,4 mesi (olaparib).

• Sopravvivenza a lungo termine: A 3 anni, la percentuale di pazienti vivi era del 33,9% con olaparib, contro il 17,8% del gruppo placebo.

L’importanza del Test BRCA

Il successo di questa terapia rende fondamentale l’esecuzione del test BRCA al momento della diagnosi. Questo test è cruciale per due motivi:

1. Terapia personalizzata: Permette di scegliere la strategia clinica più efficace (platino seguito da olaparib).

2. Prevenzione familiare: Poiché la mutazione è ereditaria, individuarla consente di inserire i familiari sani in programmi di sorveglianza per tumori a seno, ovaio, prostata e pancreas.

Un cambio di paradigma

Per decenni la cura del tumore al pancreas si è basata solo sulla chemioterapia, spesso tossica e con opzioni limitate. Olaparib rappresenta il primo trattamento a bersaglio molecolare ad offrire un vantaggio concreto in questa patologia, confermato anche da studi italiani di “vita reale” (real world) che hanno mostrato una riduzione del rischio di morte del 43%.