I Numeri delle Malattie Rare
-
Diffusione: Esistono circa 10.000 malattie rare che colpiscono 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia.
-
Pazienti pediatrici: Il 70% dei casi riguarda bambini.
-
Impatto sulla sordocecità: Oltre 1 persona su 3 (35%) tra quelle assistite dalla Fondazione presenta una malattia rara (come le sindromi di Charge, Usher, Norrie e Goldenhar).
L’attività della Fondazione (Dati 2025)
-
Nell’ultimo anno, il Centro Diagnostico ha preso in carico 122 persone, effettuando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci.
-
L’obiettivo è trasformare i “no” legati alle diagnosi difficili in traguardi di autonomia, attraverso percorsi riabilitativi personalizzati.
Prevenzione e Supporto
-
Importanza della diagnosi: Lo screening prenatale e neonatale è fondamentale per individuare precocemente le patologie e intervenire tempestivamente.
-
Sostegno alle famiglie: Le famiglie sono messe al centro del percorso educativo per garantire ai bambini migliori opportunità di sviluppo.
-
Campagna di sensibilizzazione: È attiva la campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, con la voce di Neri Marcorè, per promuovere le donazioni regolari.
Una storia di successo: Francesca Donnarumma
Il testo cita l’esempio di Francesca, affetta dalla sindrome di Usher (che causa sordocecità degenerativa). Nonostante la malattia, Francesca è stata tra le prime persone con questa disabilità a laurearsi in Giurisprudenza in Italia. Oggi lavora presso la sede della Lega del Filo d’Oro a Lesmo e ha recentemente raggiunto l’indipendenza andando a vivere da sola.