Gli esperti: “Stiamo riscrivendo il futuro della vista”
Per decenni, molte malattie ereditarie e acquisite che minacciano la vista sono state considerate una condanna definitiva, gestibili solo con terapie palliative. Oggi, però, una nuova e audace frontiera della medicina sta riscrivendo questa storia: la terapia genica, una delle più grandi rivoluzioni biomediche del nostro tempo, sta aprendo prospettive concrete di guarigione per patologie oculari finora incurabili.
Il primo farmaco di terapia genica approvato, Voretigene Neparvovec (Luxturna), è stato autorizzato nel 2017 dalla FDA per una rara forma di cecità ereditaria. Da allora, il settore è letteralmente esploso: oltre 350 studi clinici nel mondo stanno esplorando l’uso della terapia genica in oftalmologia.
Secondo i dati aggiornati a marzo 2025: 20 trial non avevano ancora iniziato il reclutamento, 160 erano in corso, 118 completati e 22 ritirati o sospesi.
A tracciare lo stato dell’arte sono gli esperti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (SISO) e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), in occasione del congresso nazionale congiunto in programma dal 6 all’8 novembre a Roma.
Perché l’occhio è un bersaglio ideale
“L’occhio è un organo particolarmente favorevole per la terapia genica grazie al suo isolamento naturale, che limita la diffusione del vettore genico ad altri organi, e alle piccole dosi necessarie”, spiega Francesco Bandello, Direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e consigliere SISO.
“Questo rende il trattamento non solo efficace, ma anche estremamente sicuro”.
Il boom dei trial clinici
Oggi più di 60 studi clinici sono dedicati alle distrofie retiniche ereditarie, molte delle quali sono già in fase III, l’ultima prima dell’approvazione.
Sono oltre 250 i geni associati a malattie ereditarie della retina, un vero e proprio catalogo di bersagli per le future terapie.
Dalle speranze ai risultati concreti
“Non parliamo più solo di speranze: i risultati clinici stanno trasformando la vita dei pazienti”, sottolinea Stanislao Rizzo, Direttore UOC di Oculistica al Policlinico Gemelli IRCCS di Roma.
“Con terapie come Luxturna, una sola iniezione sottoretinica è in grado di ripristinare la vista in bambini e giovani adulti affetti da amaurosi congenita di Leber”.
L’occhio come fabbrica di farmaci
La terapia genica promette applicazioni anche per la degenerazione maculare senile, principale causa di cecità nei Paesi sviluppati.
“L’obiettivo è trasformare le cellule dell’occhio in vere e proprie fabbriche di farmaci, in grado di produrre autonomamente proteine terapeutiche, come gli anticorpi anti-VEGF oggi somministrati con iniezioni mensili”, spiega Rizzo.
“Questo permetterà di eliminare la necessità di trattamenti ripetuti”.
Oltre la sostituzione genica: CRISPR e optogenetica
“Le nuove frontiere includono l’editing genetico e l’optogenetica”, spiega Mario Romano, Direttore della Clinica Oculistica all’Università Humanitas di Milano-Bergamo.
“Con la tecnologia CRISPR-Cas9 possiamo correggere direttamente i difetti del DNA, offrendo una potenziale cura definitiva. L’optogenetica, invece, permette di rendere sensibili alla luce le cellule nervose residue nei pazienti che hanno perso completamente i fotorecettori”.
Una nuova era per la vista
“Restano sfide importanti, come l’ottimizzazione dei vettori virali, la gestione delle risposte immunitarie e i costi elevati”, conclude Bandello.
“Ma la strada è ormai tracciata: l’oftalmologia sta entrando in una nuova era, in cui tornare a vedere non sarà più un sogno, ma una possibilità reale”.